产前诊断的方法

发布时间：2025-04-04 16:21:38 来源：菠萝蜜知识网 作者：探索

几种主要产前诊断方法如下：

1、产前X线检查主要用于检查18周之前胎儿骨骼先天畸形。诊断但因X线对胎儿有一定影响，产前现已极少使用。诊断

2、产前超声波检查是诊断一项简便对母体无痛无损伤的产前诊断方法。B型超声波应用最广，产前利用超声波能作出的诊断产前诊断或排除性诊断。此外还可直接对胎心和胎动进行动态观察，产前并可摄像记录分析，诊断亦可作胎盘定位，产前选择羊膜穿刺部位，可引导胎儿镜操作，采集绒毛和脐带血标本供实验室检查。

3、胎儿镜又称羊膜腔镜或宫腔镜，是一种带有羊膜穿刺的双套管光导纤维内窥镜。能直接观察胎儿，可于怀孕15－21周进行操作。主要用于胎儿血的取样、活检和产前诊断，利用皮肤活检可诊断8种以上的遗传性皮肤病，也可对胎儿形态异常进行观察。此外，胎儿镜还可判定胎儿性别和对某些遗传病进行宫内治疗。由于B超的应用，此方法已少用。

4、羊膜穿刺术抽取羊水最佳时间是妊娠16－20周。因为此时羊水量多、胎儿浮动，穿刺时进针容易，且不易伤及胎儿。羊水中有胎儿脱落细胞，经体外培养后，可进行染色体分析、酶和蛋白质检测、性染色质检查提取DNA作基因分析，也可不经培养，用微量技术作酶和蛋白质分析或直接提取DNA作基因诊断。

5、绒毛吸取绒毛可经宫颈部取样，最好在B超监视下进行。一般于妊娠9－11周时进行。绒毛枝经处理（与蜕膜严格分离）或经短期培养后进行染色体分析、酶和蛋白质检测和直接抽取DNA进行基因分析。

6、脐带穿刺术经母腹抽取胎儿静脉血，可在B超引导下于孕中期、孕晚期（17-32周）进行。这项技术在我国已远较国外普及，成功率高，也较安全。脐血可作染色体或血液学各种检查，亦可用于因羊水细胞培养失败，DNA分析无法诊断而能用胎儿血浆或血细胞进行生化检测的疾病，或在错过绒毛和羊水取样时机下进行，在一些情况下，可代替基因分析。例如，α地贫可直接测定HbBarts；血友病可直接测定凝血因子Ⅷ。

7、植入前诊断利用微操作技术和DNA扩增技术对胚泡植入前进行检测。获得植入前胚胎的主要方法是：子宫冲洗和体外授精。植入前诊断的基本技术包括：①卵裂球的微活检：即从2-8个细胞期的胚胎细胞中分离出单个细胞进行检测；②胚胎的冻存：如果微活检技术快速，亦勿需冻存即可送回子宫；③卵裂球的培养：其目的在于得到更多的细胞，有利于诊断。虽然目前仅有个别成功先例，操作难度大，还不能用于临床，但前景是诱人的。

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